Що таке гемофілія?

Гемофілія – це генетичне захворювання крові, яке відноситься до групи плазмових геморагічних діатезів. Патологія полягає у природженій нестачі або дефіциті факторів згортання крові. Якщо у здорової людини пошкоджена кровоносна судина, елементи крові, тромбоцити та фактори згортання утворюють згусток і запобігають тривалій кровотечі. У людей з порушенням згортання крові утворення згустку ускладнено, тому час кровотечі збільшується, що несе небезпеку для життя.

Гемофілію часто називають "вікторіанською хворобою" і "царською хворобою". Оскільки, найбільш відомий носій гемофілії – королева Вікторія.

Класифікація

В залежності від того, який фактор відсутній, розрізняють гемофілію A (дефіцит фактора VIII), гемофілію B (дефіцит фактора IX) або гемофілію C (дефіцит фактора XI). Також, існує 3 рівні тяжкості гемофілії в залежності від концентрації факторів згортання крові:

• доброякісна, при якій концентрація фактора VIII або IX перевищує 5% від норми;
• помірна – концентрація фактора VIII або IX складає 1-5% від норми;
• важка – становить близько 50% випадків гемофілії, при якій фактор VIII або IX складає менш як 1%.

Нині, гемофілія C виключена з класифікації. Оскільки, її клінічні прояви значною мірою відрізняються від А і В.

Етіологія

Гемофілія є спадковим захворюванням, пов'язаним зі статевою приналежністю пацієнта. Причини гемофілії – генні мутації. Гени, що беруть участь в мутації, пов'язані з хромосомою Х. Це означає, що вражені тільки чоловіки, а жінки є безсимптомними носіями. При гемофілії С спадкування відрізняється – страждають і жінки, і чоловіки. Це – найрідкісніша форма захворювання і зустрічається, частіше за все, у євреїв-ашкеназів.

Буває так, що за порушення згортання крові відповідальна сімейна схильність. Це означає, що генні мутації в Х-хромосомі вперше відбулися у конкретної людини або в сім'ї до певного моменту гемофілія лише передавалася генетично і не була виявлена. Найчастіше, переважна більшість хворих на гемофілію – чоловіки, жінки в основному виступають носіями цього спадкового захворювання. Є думка, що хвороба спочатку з'явилася в давні часи через шлюби між родичами (князями, царями), які прагнули контролювати багатство всередині сім'ї. Так, вважається, що королева Вікторія стала першим носієм гемофілії у своїй династії, оскільки в сім'ях її батьків випадки гемофілії не були зареєстровані. Ймовірно, у неї відбулася мутація в генотипі de novo.

Патогенез

Коли пошкоджується кровоносна судина, відтік крові блокується внаслідок взаємодії стінки, тромбоцитів і факторів згортання білка. Білок утворюється в результаті взаємодії факторів коагуляції плазми, які включають, серед іншого, фактори VIII та IX. При відсутності або нестачі одного з цих факторів пробка тромбоцита нестабільна, зупиняє кровотечу на короткий час або не зупиняє зовсім.

Нині, не існує способів вилікувати гемофілію. Грамотне профілактичне лікування дозволяє уникнути ускладнень гемофілії, зокрема смерті від кровотечі.

Клінічні прояви

Перші симптоми гемофілії, найчастіше, з'являються між першим і другим роком життя людини. Найбільш помітним симптомом гемофілії є кровотеча, що виникає після травми (помірна або легка гемофілія) або без значної причини – спонтанно (найчастіше, при важкій гемофілії).

Зазвичай кровотеча локалізується в суглобах і м'язах.

Також, існують такі ознаки гемофілії як: біль, тепло і поколювання в ураженому суглобі, який має обмежену рухливість.

А якщо кровотеча глибока, може виникнути тиск на нерви або артерії, що викликає відчуття оніміння.

При появі симптомів гемофілії або при наявності підозри на наявність цієї медичної проблеми, необхідно негайно звернутися за професійною медичною допомогою.

Особливості прояви гемофілії під час вагітності

Жінки з підтвердженим діагнозом до планування вагітності попереджаються лікарем про фактори ризику під час пологів. Необхідна консультація гематолога після початку вагітності.

У жінок з гемофілією підвищується ризик відшарування плаценти та виникнення викиднів. Післяпологову кровотечу необхідно попередити спеціальним профілактичним лікуванням, що знижує ризик ускладнень.

Лікар заздалегідь повинен визначитися з формою пологів. Будуть вони проходити природним шляхом або через кесарів розтин.

Особливості перебігу у дітей

Що таке гемофілія батьки дитини дізнаються з перших років її життя. 

Дітей з позитивним сімейним анамнезом гемофілії повинен спостерігати дитячий гематолог. До негативних факторів відносять наявність захворювання у батька, братів і сестер, а також випадки гемофілії в родині матері.

Батьки дітей, у яких в родині не було гемофілії, але траплялися аномальні кровотечі (особливо в суглобах), повинні звернутися до лікаря первинної допомоги. Після базових тестів фахівець направить пацієнта до гематолога.

У дітей з гемофілією раннє профілактичне лікування може запобігти ускладненням і розвитку тяжкої непрацездатності.

При внутрішньосуглобових кровотечах необхідна консультація ортопеда-травматолога.

Лікування захворювання

На жаль, лікування орієнтоване тільки на запобігання симптомів, а не зникнення причини захворювання. Основним принципом є введення відсутнього фактора згортання крові.

Лікування (медична допомога), яке проводиться під час кровотечі:

• гемофілія А – переливання свіжої плазми, антигемофільна плазма, кріопреципітат;
• гемофілія В – свіжозаморожена донорська плазма, концентрат фактора згортання;
• гемофілія С – свіжозаморожена суха плазма.

В інший же час здійснюється симптоматичне лікування.

Зараз ведуться розробки лікування гемофілії за допомогою редагування геному і класичної генної терапії. Тому, цілком можливо, що в майбутньому захворювання перейде в категорію виліковних.

Профілактика

Профілактика в лікуванні гемофілії запобігає ускладненням і передбачає прийом препаратів 2-3 рази в тиждень протягом декількох років.

Також, пацієнтам пропонується спеціальна дієтотерапія.

Пацієнти з гемофілією не можуть приймати певні ліки, наприклад, ацетилсаліцилову кислоту, індометацин, фенілбутазон та інші нестероїдні протизапальні препарати, які пригнічують функцію тромбоцитів.

Профілактика гемофілії також включає:

• консультацію сімейних пар з обтяженим діагнозом;
• мінімізацію можливості травм;
• відмову від внутрішньом'язових ін'єкцій (по можливості);
• носіння документів, що підтверджують діагноз, групу крові та Rh-приналежність.

Поради та рекомендації

Гемофілія передбачає, що батьки дитини, що страждає на це захворювання, повинні:

• отримати знання про хворобу;
• піклуватися про фізичну активність, тому що це знижує ризик ожиріння і навантаження на суглоби;
• зробити щеплення від гепатиту B;
• в разі внутрішньосуглобового або внутрішньом'язового крововиливу вміти надавати першу допомогу;
• спостерігати за регулярним чищенням зубів дитини та періодично відвідувати стоматолога.

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.

Джерела

• Міністерство Охорони Здоров'я України
• Центр Громадського здоров'я МОЗ України
• Centers for Disease Control and Prevention